遗传性蛋白C缺陷症是什么?

慕容翎1994
2021-07-18 16:33:07
举报

养生之道网导读:遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题是不是很多人都没有认真思考过?毕竟这种医学问题如果不是切身经历过,很少有人会主动去寻找途径来认识的。……

遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题是不是很多人都没有认真思考过?毕竟这种医学问题如果不是切身经历过,很少有人会主动去寻找途径来认识的。

医学研究指出,蛋白C缺陷症的发病机理主要有遗传性和获得性,主要表现在血栓方面,以血浆蛋白C的含量为标准,一般用静脉滴注治疗。下面我们主要来介绍一下遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题。

遗传性蛋白C缺陷症的发病机制

专家指出,蛋白C系统的作用部位主要在微循环。当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时,可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。目前遗传性蛋白C缺陷症日渐多见。发生率约为人群的1/1.6万,在血栓栓塞症中占百分之二到五的比例,年龄较轻的患者中,有较高的发病率。杂合子型十分常见,人群发病率为百分之0.1到0.3左右。该病为常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。其病变为蛋白C基因发生突变(包括启动密码突变、剪拼位点突变、移码缺失、移码前移缺失、移码插入、移码前移插入、无义突变、错义突变、隐伏突变等等)。蛋白C缺陷只是五倍到十倍地增高血栓形成的危险性,而导致血栓形成可能存在另外因素,包括其他基因缺陷。

遗传性蛋白C缺陷症的临床表现

遗传性蛋白C缺陷症纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值二分之一的杂合子多在二十岁以后发病,其中一半数的患者在三是到四十岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势,余者可一直无症状;表现为无明显诱因反复出现血栓形成,约有半数在四十岁以前有过深部静脉形成和(或)肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是该病特有表现。该病虽有较高血栓形成倾向,但在妊娠、外科手术或外伤后不一定有血栓形成。纯合子型常见于婴儿,出生后即有内脏静脉血栓广泛形成,尿发生帚发性紫瘫,DIC,皮肤及指趾坏死;组织学检查可见小血管及毛细血管内有微血栓形成和纤维蛋白沉着;患儿多在早期死亡,其蛋白C的活性仅为正常值百分之一以下;而蛋白C水平在百分之五到百分之二十的纯合子中.血栓形成的发病年龄在十一到四十五岁。获得性者尚有原发病表现。

针对遗传性蛋白C缺陷症这种疾病,很多人都一无所知,我们今天通过简单向大家介绍了遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题,希望对大家有一定的帮助。

频道最新
全站最新